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Genética mendeliana

Conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de un carácter por cruzamiento dirigido

Antecedentes históricos

Aunque la herencia de los caracteres biológicos se ha reconocido hace miles de años, la primera idea importante sobre el mecanismo implicado se dio a conocer recién en 1866, cuando Gregor Mendel publico los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. (Fig 9)

Posterior a los trabajos de Mendel se estableció el concepto de gen como unidad hereditaria discreta y se clarificó el modo en que los genes se transmiten a los descendientes. La investigación en el área de la genética se aceleró en la primera mitad del siglo xx. Se puede afirmar sin ninguna duda que los estudios en genética, y más recientemente aquellos que se refieren al ámbito molecular, han permitido revelar datos importantes sobre la expresión de los caracteres. En esta parte del texto se desarrollaran los principios establecidos por Mendel, lo que se denomina genética de la transmisión o genética Mendeliana. Estos principios describen como los genes se transmiten de padres a hijos y derivan directamente de los experimentos de Mendel. Finalmente se estudiara la herencia ligada al sexo a través de los trabajos realizados por Morgan.

En 1865 Mendel publicó los primeros resultados de algunos cruces genéticos sencillos realizados entre ciertas variedades de guisantes.

Para tener éxito en su trabajo experimental Mendel demostró una gran perspicacia al elegir la metodología de trabajo. Lo anterior queda de manifiesto en la elección del organismo de prueba. Mendel escogió la planta de guisante, la cual cuenta con ciertas características particulares, como el hecho de que es un organismo fácil de cultivar y que podía hibridarse artificialmente, y a pesar de que este organismo en la naturaleza se autofecunda, experimentalmente es fácil realizar fecundaciones cruzadas. Finalmente el guisante se desarrolla con rapidez y alcanza la madurez en una sola estación.

Mendel trabajo con siete caracteres, o rasgos visibles, representados por dos formas o caracteres alternativos (Fig 10).

Mendel dispuso de variedades puras de los comerciantes de semillas locales. Para asegurarse que estas plantas realmente fueran “puras”, Mendel las autofecundó por varias generaciones, obteniendo la misma característica generación tras generación.

El éxito de Mendel en un campo en donde otros habían fracasado, puede atribuirse a varios factores, además de la elección del organismo adecuado. En cada experiencia limitó su análisis a uno o muy pocos pares de caracteres alternativos. Tuvo mucho cuidado en registrar los datos cuantitativamente, algo necesario en experimentos de genética.

Los resultados de Mendel en su época no fueron valorados. Varios años después de su muerte sus datos fueron redescubiertos y publicados por genetistas de la época, quienes se dieron cuenta de que Mendel había descubierto las bases de la transmisión de los caracteres hereditarios.

El cruce más simple realizado por Mendel implicaba solo a un carácter con sus dos formas alternativas, a este cruce se le denomina monohíbrido. Este se realiza cruzando dos individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter en estudio.

Antes de comenzar a analizar los cruces realizados por Mendel, es importante considerar algunos términos que facilitaran la comprensión de los experimentos. En primer lugar se entenderá como generación paterna P1 a los primeros individuos que cruzo Mendel. A los descendientes de estos cruces se les denomina primera generación filial F1, y finalmente los individuos resultantes de la autofecundación de la F1 se les denominan segunda generación filial F2.

A continuación analizaremos los experimentos que realizo Mendel, y tomaremos como ejemplo el carácter color de la flor del guisante, la que tiene dos formas alternativas, color purpura y blanco.

En un principio Mendel se dio cuenta que cuando autofecundaba plantas con color de la flor purpura, sus descendientes siempre conservaban el mismo color, y esto mismo se aplicaba para las plantas con color de la flor blanca. A estas plantas él las llamo “puras”, ya que contenían la información para expresar el mismo color siempre.

Sin embargo cuando Mendel cruzo plantas con flor de color purpura con plantas con flores de color blanco, el resultado obtenido en la F1 fue solo de plantas con flores de color purpura. Posteriormente cuando permitió que los miembros de la F1 se autofecundaran, Mendel observo que 705 de las 929 plantas de la F2 tenían flores de color purpura y que 224 tenían flores de color blanco. Adviértase que en este cruce el carácter color de la flor blanco desaparece en la F1, para después reaparecer en la generación F2. (Fig 11)

De este ejemplo concreto se realizaron muchos cruces idénticos P1 y se obtuvieron muchas plantas F1, todas con flores de color purpura, y posteriormente cuando se autofecundaban individuos de esta generación, en la F2 se obtenían más individuos con flores purpura que con flores de color blanco, las proporciones siempre eran cercanas a 3:1.

Mendel hizo cruces similares entre plantas de guisante que presentaban cada uno de los otros pares de caracteres alternativos. En cada caso el resultado fue similar al cruce color de la flor purpura/color de la flor blanco que acabamos de describir. Todos los descendientes de la F1 fueron idénticos a uno de los padres. En F2 se obtenía una proporción aproximada de 3:1. Las tres cuartas partes eran como la F1 mientras que la cuarta parte presentaba el carácter alternativo que había desaparecido en F1.

Para explicar estos resultados, Mendel propuso la existencia de factores discretos para cada carácter. Sugirió que estos factores eran las unidades básicas de la herencia, que pasaban sin cambio de generación en generación, determinando los distintos caracteres que expresaba cada planta.

Teniendo en cuenta los patrones consistentes de los resultados de los cruces monohíbridos, Mendel dedujo los siguientes tres postulados o principios de la herencia.

1. FACTORES EN PAREJAS

Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada cromosoma. En el cruce monohíbrido entre plantas con flores purpura y plantas con flores blancas, cada carácter tiene un factores especifico. Debido a que los factores están a pares, son posible tres combinaciones: dos factores para color purpura, dos factores para color blanco, o un factor de cada tipo. Cada individuo posee una de estas tres combinaciones, lo que determina el color de la flor.

2. DOMINANCIA/RECESIVIDAD

Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.

En cada cruce monohíbrido, el carácter que se expresa en la generación F1 es consecuencia de la presencia del factor dominante. El carácter que no se expresa en la F1, pero que reaparece en F2, se encuentra bajo la influencia genética del factor recesivo. Adviértase que esta relación de dominancia/recesividad solo se manifiesta cuando se encuentran juntos en el mismo individuo factores diferentes. Los términos dominante y recesivo también se utilizan para designar a los caracteres. En el caso anterior, el carácter flor purpura es dominante y el carácter flor blanca es recesivo.

3. SEGREGACIÓN

En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. Si un individuo tiene un par de factores iguales (por ejemplo, ambos especificando color purpura para la flor), entonces todos los gametos reciben un factor para color purpura. Si un individuo tiene factores distintos (por ejemplo uno para color purpura y otro para color blanco), entonces cada gameto tiene un 50% de probabilidad de recibir un factor para color purpura o un factor para color blanco.

Para comprender mejor los cruces y los tres primeros principios de Mendel, se deben introducir varios términos nuevos, así como una serie de símbolos para los factores.

Caracteres tales como flor de color púrpura y blanca son expresiones visibles de la información que tienen los factores. La apariencia física de un carácter se denomina el fenotipo del individuo. Los factores de los que hablaba Mendel, en la actualidad son conocidos por los genetistas como genes (secuencias de ADN que se ubican en los cromosomas de los individuos y que contienen la información necesaria para sintetizar proteínas).

Para cualquier carácter dado, como el color de la flor de la planta, el fenotipo viene determinado por la presencia de combinaciones diferentes de formas alternativas de un solo gen llamadas alelos (en este caso el gen que determina el color purpura es alelo del que determina color blanco).

Dependiendo del organismo que se estudie, se utilizan muchas convenciones para asignar símbolos a los genes. Una de las más utilizadas toma la primera letra del carácter recesivo para simbolizar el carácter en cuestión. La letra minúscula designa al alelo recesivo del carácter, y la letra mayúscula designa al alelo dominante del carácter. Por consiguiente tomamos la letra b para designar al alelo blanco, y la B para representar al alelo púrpura.

Cuando se escriben los alelos en parejas para representar a los factores presentes en cualquier individuo (BB, Bb o bb) estos símbolos se refieren al genotipo. Este término refleja la constitución genética de un individuo, ya sea haploide o diploide.

Leyendo el genotipo de un individuo es posible saber el fenotipo de un individuo: BB y Bb son plantas con flores de color purpura y bb flores de color blanco. Cuando hay dos alelos idénticos (BB o bb) se dice que el individuo es homocigoto u homocigótico y cuando los alelos son diferentes (Bb), utilizamos el termino heterocigoto o heterocigótico.

Todos estos términos y símbolos se utilizan en la figura 12, donde se ejemplifica el cruce realizado por Mendel.

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